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科学大家|纪念霍金:没得诺贝尔奖却是最伟大科学家

2019-08-22 15:16 来源:中国新闻采编网

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血友病人似“玻璃人” 大多数是家族遗传

时间:2019-08-22 00:13  来源:新快报
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新快报讯 记者梁瑜报道 为了血友病的儿子不容易受伤,再热的天,他们都要儿子带着头盔,因为一旦撞击受伤就会出血不止,无穷尽的烦恼就会衍生。4月17日是“世界血友病日”,广州市慈善会与南方医科大学南方医院、拜耳公司共同在广州南方医院广场举办血友病患者联谊活动,血液科专家指出,血友病是一种罕见的遗传性凝血障碍疾病,患者被称为“玻璃人”,家族中有疾病史的,女孩应注意筛查,避免影响下一代。

治疗护理恰当

血友病患者可健康生活

南方医科大学南方医院血液科孙竞教授指出,血友病主要影响男性,患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ(甲型血友病或典型血友病)或因子Ⅸ(乙型血友病或克雷司马斯病),85%的患者血属于前者。血友病可引起出血时间延长或者自发性出血,尤其是肌肉、关节和内部器官出血。通过治疗和适当的护理,血友病患者可以健康地生活;不进行治疗的话,血友病会导致剧痛、严重关节损伤、残疾、甚至死亡。其严重程度由患者体内的凝血因子水平决定。

目前,我国针对血友病患者主要使用低剂量预防或按需治疗方案(即发现出血后再注射凝血因子),患者长期使用后能减少出血的发生,但关节严重损害的比例却高达75%-90%。“由此可见,这种治疗方法是不够的。”孙竞认为,应按照足剂量的预防治疗方案给患者注射补充正常人所需量的人凝血因子Ⅷ产品,可以把出血次数控制在每年5次以下,即使是重度甲型血友病患者,也可以过上几乎和正常人一样的生活。

家族中有血友病的女性

建议做筛查

血友病具有遗传性,大多数患者生来患病且有家族史,女性通常作为血友病基因携带者将基因遗传给下一代,男性则会发病,即人们所说的“传男不传女”。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。

血友病具有X染色体相关的隐性特征,从双亲之一传给孩子:当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时,男孩子不会出现血友病,所有的女孩将携带血友病基因,尽管其不受疾病的影响;血友病携带者女性将基因传给孩子,当母亲是携带者而父亲不是血友病患者时,每个男孩都有50%的几率患血友病,而每个女孩都有50%的几率成为携带者。然而,也有可能基因出现自发突变,在约30%的病例中无确切的家族遗传史。

因此,他建议,只要家族中有血友病的,所有女性都建议筛查,“筛查只要验血即可。”据了解,“为生命续航——血友病患者援助项目”自2011年启动,2015年项目救助范围由儿童扩大至成年人,2016年开始推行“一站式结算”,由南方医院按照救助标准先行垫付医疗费用,再由市慈善会将患者援助款定期划拨至医院,实现受助患者“随来随看,随走随结”。

编 辑:刘明远
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